Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU) atau Fenilketonuria adalah kelainan genetik di mana tubuh Anda tidak dapat memecah asam amino fenilalanin sehingga menumpuk di dalam tubuh. Enzim pada tubuh yang disebut fenilalanin hidroksilase dapat memproses fenilalanin menjadi tirosin untuk menciptakan neurotransmiter, seperti epinephrine, norepinephrine, dan dopamine. Kelainan tersebut dapat menyebabkan komplikasi kesehatan yang serius.

Ciri-ciri dari penderita kelainan ini seperti air seni berbau tidak sedap, bau badan tidak sedap, dan kehilangan warna kulit. Adapun Gejala yang dapat ditimbulkan dari penderita Phenylketonuria (PKU) seperti depresi, gangguan kecemasan, fobia, hingga rasa percaya diri yang rendah. Dan apabila tidak ditangani secara serius oleh medis, maka dapat mengakibatkan antara lain:

• Kerusakan otak
• Cacat intelektual
• Gejala perilaku
• Kejang

Share this post